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21 de marzo: Día Mundial del Síndrome de Down

Un cromosoma más hace la diferencia

Se trata de una combinación cromosómica natural llamada también trisomía 21, la cual puede presentarse en personas de cualquier raza o región del planeta

Antonella Fischietto M.

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Un cambio de actitud de la sociedad permite una vida más inclusiva a las personas con síndrome de Down.
Fotógrafo: Tomada de Guía Infantil
 




Personas con síndrome de Down o trisomía 21 en la actualidad tienen mayor esperanza de vida y una mejor calidad de vida, debido a dos importantes factores: los avances científicos  y a un cambio de actitud de la sociedad.


El 21 de marzo fue declarado Día Mundial del Síndrome de Down, aprobado de modo oficial por las Naciones Unidas en 2011 y que busca incrementar la conciencia pública en torno al tema y recordar "la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades".


Con base en la información publicada en el portal de la Organización de Naciones Unidas acerca del tema, el síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, está presente en todo el mundo y no distingue a las personas por su raza o nivel socioecómico ni región del planeta.


A medida que se producen avances científicos, se hacen mejores diagnósticos para tratar a las personas con síndrome de Down no por su condición, sino por los problemas de salud asociados al trastorno. La farmacología ha contribuido, por ejemplo, a tratar las infecciones que sufren.


Pero es la sociedad en general la que está llamada a tener una mejor actitud hacia estas personas, de modo de ayudarles a lograr una mayor autonomía en sus actividades diarias. Uno de los desafíos es evitar la burla hacia estas personas y cooperar en su formación con una actitud positiva y paciente.



Problema genético

Debe su nombre al doctor John Langdon Haydon Down, quien trabajaba en 1866 en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales y observó que muchas de estas personas compartían ciertos rasgos físicos, que hoy corresponden con el llamado síndrome de Down, pero fue un siglo después que otro científico descubrió que se trataba de un problema genético.


Es por ello que se recomienda a las parejas buscar asesoría genética si desean procrear, a fin de conocer la posibilidad de que esta condición pueda estar presente en la descendencia. A medida que aumenta en edad la madre, hay mayor riesgo de un hijo con síndrome de Down, pero el riesgo lo es mucho más a partir de la edad de 35 años. También se debe tomar en cuenta que las parejas con un hijo con esta condición pueden tener otro con el mismo trastorno.



¿Qué es el síndrome de Down?

En el sitio web de MedlinePlus se define el síndrome de Down como “un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales” y se le señala como una de las causas más comunes de anomalías congénitas.


Explica además que, en la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21, de allí la denominación trisomía 21, responsable  de problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.


Algunas características físicas comunes en las personas con esta condición son las siguientes: la cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada; disminución del tono muscular al nacer; la nariz achatada;  boca pequeña; y ojos inclinados hacia arriba.


En cuanto a su desarrollo físico, la mayoría de los niños no alcanza la estatura adulta promedio; otros pueden tener retraso del desarrollo mental y social, que se manifiesta con un comportamiento compulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, período de atención corto y aprendizaje lento.


En personas con síndrome de Down, se observan anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular.






Fecha: 21/MAR/2018